早在2019年2月，國家衛生健康委印發了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的300多家醫院組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發揮優質醫療資源輻射帶動作用。

　　作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，2018年，北京協和醫院組建了罕見病多學科會診平臺，已在國家罕見病直報系統中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。在各方支持下，北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬多名醫生。

　　近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。各地也對用藥保障機制進行了積極探索。全國已有10多個省、市建立了涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制，主要模式包括專項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業保險等。許多地方已不只是單一的制度保障，而是由政府、市場、社會等提供多元保障，對國家基本醫保進行補充，實現了一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。

　　多種罕見病用藥納入醫保目錄 為患者減負　　

　　為了大力支持罕見病防治與保障工作，醫保目錄也在不斷調整。

　　目前，醫保目錄內59個罕見病的用藥，覆蓋的病種有28種，降幅基本上都在40%—80%，個別的藥品價格降幅甚至超過了90%。

　　根據專家估算，目前，目錄內通過談判納入醫保的罕見病用藥中，有46個藥物年治療費用降到15萬元以下，疊加醫保報銷和其他救助政策，罕見病家庭負擔明顯降低。